Bilim İnsanları, İlk Kez İnsan X Kromozomunun Tümünü Dizmeyi Başardı

ÖNERİLENLER

 

Her ne kadar insan genomunun büyük kısmını aydınlatılsa da, halen insan genomunun tümü çözülmüş değildi. Fakat genetikçiler tarafından yapılan dönüm noktası niteliğinde yeni bir çalışmayla, dünyada ilk kez insan X kromozomu uçtan, uca tümüyle dizinlendi.

Böylece daha haritalanmamış 3 milyondan fazla baz çifti aydınlatılmış oldu. İnsan Genom Projesi, 1990 ile 2003 yılları arasında uluslar arası bilim insanlarından oluşan bir ekibin insan genomunu çözmek için yürüttüğü iddialı bir projedir.

Bu projenin sonucu olarak, insan gen diziliminin neredeyse tümü aydınlatılmıştır. Burada “neredeyse” kelimesinin altını çizmek gerekiyor. Çünkü bu ilk versiyonda insan  genomunun yaklaşık % 92’si, %99,99 yüksek doğrulukla dizinlenmiştir.

Sonraki revizyonlarda, boşluklar biraz daha kapansa da, geri kalan nükleik bazlar aydınlatılmamıştı. İşte genomdaki bu büyük boşluklar, kromozomların ortası ve uçlarında yer alıyor. Yani sentromer ve telomerlerde halen aydınlatılmamış bölgeler vardı. Bu bölgeler, büyük tekrarlayan kısımlara sahip olduğundan dizinlenmeleri oldukça zor oluyor.

Fakat genetikçilerden oluşan uluslar arası bir ekip, ilk kez X kromozomunun tümünü, telomerden, telomere dizinlemeyi başardı.

X kromozomu cinsiyeti belirlemede etkili bir kromozomdur. XX kadın olurken, XY erkek olur.

CHM13 modelindeki ideogram tüm genom dizinini gösteriyor

Geleneksel teknoloji kullanıldığında, ancak DNA’nın küçük segmentleri dizinlenebiliyor. Bilim insanları bu dizinleri aynı yapboz gibi birleştirmek zorunda kalıyordu. Fakat sürekli tekrarlayan bu segmentleri dizinlemek oldukça zor. Bu sanki aynı renkte parçalardan oluşan, bir yapbozu birleştirmeye benziyor.

Araştırmacılar daha uzun dizinleri tek seferde okumak için yeni teknikler kullandı. Bu tekniklerden biri nanopore(nano-gözenek) teknolojisidir. Bu teknoloji DNA’nın tekli molekülleri küçücük bir delikten süzerek, mevcut akıştaki dizin değişimlerini tespit edebiliyor.

Karen Miga:

“Önceleri bu bol tekrarlayan dizinleri tespit etmek oldukça zordu ama bir dizinleme teknolojisinde yüksek hıza ulaşmayı başardık. Nano-gözenek dizinleme sayesinde, yüz binlerce baz çiftinden oluşan ve tekrarlayan çok uzun dizinleri çözebiliyoruz,” diyor UC Santa Cruz Genomik Enstitüsü’nden baş araştırmacı Karen Miga.

Ekip bu tekniği kullanarak 3,1 milyon civarında tekrarlayan DNA dizisi baz çiftini içeren genom boşlukları aydınlatıldı. Böylece bilim açısından çok önemli olan ve daha önce dizinlenmeyen bölgeler bilime kazandırılmış oldu.

Araştırmacılar yeni aydınlatılan bu bölgeler sayesinde, insan popülasyonları arasında en zengin varyasyonu yaratan referans kısımların tamamlandığını belirtiyor.

X kromozomu ise sadece başlangıç, geriye 23 kromozom daha kaldı. Araştırmacılar geri kalan kısmı 2020’nin sonuna kadar haritalandırmayı planlıyor. Böylece yakında tüm genom dizinine erişmiş olacağız

Kaynak: University of California Santa Cruz, National Institutes of Health

ÖNERİLENLER

YORUMLAR

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz

FARKLI BİLGİLER

Voyager Altın Plak

Voyager 1 , NASA tarafından fırlatıldığı 5 Eylül 1977’den bu yana hizmet vermeye devam eden 815 kiloluk bir insansız uzay aracıdır. Jüpiter ve Satürn’ü...

Uzay Tuvaleti

Bugüne kadar birçok astronota ev sahipliği yapan Uzay İstasyonu, insanın Uzay’daki yaşama alışması için de en önemli yer konumunda ve uzayda herşey Dünya'dakinden farklı olduğu...

Uranüs’ün Edebi Uyduları

Gezegen ve uydularının adı genellikle Yunan veya Roma mitolojisinden geliyor ama Uranüs'ün 27 uydusunun adları, Shakespeare ve Alexander Pope'un eserlerindeki karakterlere ait.İlk iki uydu...